基因“大数据库”可精准查病、治病
2019-09-10 05:35:00 来源:武汉晚报

武汉晚报讯(记者王春岚通讯员王琛高琛琛)补充常见美容养生保健品“辅酶Q10”后,部分肾病患儿病情从重度“逆转”为中度。9月6日至8日,记者从在汉举行的第五届国际长江儿科发展论坛上获悉,目前全国已建立起儿童肾病大数据库,通过基因诊断、精准用药,帮不少患儿缓解了病情。

在该论坛上,复旦大学附属儿科医院徐虹教授介绍经验:儿童肾病大多与先天遗传或先天发育异常有关,如果能找对原因,对治疗和预防意义重大。但每家医疗机构的病例有限,需要全国儿科同仁合作,建立“大数据库”进行研究。目前,全国17个省23家医疗机构联合建立了“中国儿童遗传性肾脏疾病数据库”,已有1000多例不同类型的儿童遗传性肾脏病案例。

比如,有些患儿小小年纪就患上重度肾病,不得不考虑做肾移植或接受常年透析。接受基因检测后才发现,患病原因是基因突变导致辅酶Q10代谢缺陷。遵医嘱给孩子补充辅酶Q10后,病情竟然从重度“逆转”回中度。像这样,通过大数据分析研究,专家们为不少患儿找到了致病的基因突变位点,提供精准诊疗方案,有效控制了病情进展。

武汉儿童医院院长邵剑波介绍,从近几届长江论坛的聚焦方向来看,儿科发展已从常见病、多发病“转向”到少见病、罕见病,从出生后的治疗“前移”到出生前通过基因技术进行超前诊断、提早干预,让更多家庭避免因“出生缺陷”带来遗憾,让更多患儿得到有针对性的诊疗。

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